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Test de Compatibilidad Genética

Cuando una pareja se plantea el tener descendencia, ya sea por de forma tradicional o recurriendo a las técnicas de reproducción asistida, una de las preocupaciones que tienen es que su hijo nazca con algún tipo de enfermedad.

Teniendo en cuenta que todas las personas, incluso estando sanas, somos portadores para alguna mutación genética, aunque no lo sepamos, cabe la posibilidad esta preocupación se vuelva realidad. Esto es así debido a que todas las personas somos portadores para alguna enfermedad, es decir, que tenemos una mutación en un solo gen de un cromosoma (los seres humanos tenemos 46 cromosomas, 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre), por lo que si el otro gen del otro cromosoma está sano no desarrollaremos la enfermedad (las enfermedades recesivas solo se desarrollan si ambos genes, el paterno y el materno están alterados). Sin embargo, si vamos a tener un hijo con otra persona que tenga la misma mutación, es posible que el futuro niño herede los dos genes mutados y padezca la enfermedad. Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en el mismo gen, existe una probabilidad del 25% de que sus hijos estén afectos de la enfermedad, un 50% de que sean portadores no afectos, y un 25% de que estén libres de mutación (no portadores).
 

Para evitar esto, se puede recurrir a un test de Portadores, que consiste en extraer sangre a ambos miembros de la pareja y analizar su ADN en busca de las mutaciones que tengan, o, en otras palabras, se busca si son portadores de alguna enfermedad. Si se diese el caso de que ambos son portadores para una misma enfermedad, se podría recurrir, o, bien, a la donación de gametos, o bien, a un DGP, con el fin de transferir al útero únicamente aquellos embriones que no fuesen a padecer la enfermedad.

 

Indicaciones:

Esta prueba de compatibilidad está indicada para cualquier tipo de pareja, hayan consultado o no por esterilidad. En el caso en que una pareja se realizara el test y supiera antes de la concepción que existe una baja compatibilidad genética entre ambos, se tendría que optar por un tratamiento de diagnóstico genético preimplantacional para poder minimizar los riesgos de tener descendencia afecta de la enfermedad la cual la pareja es portadora.

Además, el test de compatibilidad es uno de los factores claves a la hora de poder seleccionar los ovocitos o el semen de donante adecuados a las características de cada pareja.