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Diagnostico Genético Preimplantacional

PGT-M y PGT-A

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una de las técnicas más complejas que se puede realizar en un laboratorio de fecundación in vitro. Este procedimiento nos permite analizar el material genético del embrión con el fin de únicamente transferir al útero materno aquellos embriones que no tienen ninguna anomalía genética o cromosómica, aumentando de esta manera la probabilidad de tener un hijo sano.

Si se va a realizar un DGP es necesario que la técnica de fecundación in vitro que se emplee para generar los embriones sea la ICSI, esto es debido a que, si se usa la fecundación in vitro convencional, es posible que queden restos de las células de la granulosa (capa de células que rodean al óvulo) adheridos al embrión y que éstas alteren los resultados del análisis genético.

Este tipo de tratamiento está indicado para parejas en las que alguno de los miembros tenga alguna alteración genética que produce una enfermedad monogénica (PGT-M). Con esta técnica se puede comprobar si los embriones están libres de la alteración genética que provoca esa enfermedad.

Además, se puede analizar si la dotación cromosómica de los embriones es correcta (euploide) y descartar embriones con alteraciones (aneuploides) mediante la técnica de PGT-A. Las parejas candidatas para esta técnica son:

  • Las que poseen antecedentes de abortos de repetición.
  • Edad materna avanzada.
  • Fallos repetidos de implantación.
  • FISH de espermatozoides alterado.


Procedimiento

Los pasos principales de este procedimiento son:

  1. Generación de embriones: se trata de obtener embriones mediante ICSI y evaluar su desarrollo hasta alcanzar el estadío de blastocisto (día 5). Para ello, en determinadas ocasiones será necesario más de un ciclo de FIV-ICSI, ya que la probabilidad de tener transferencia embrionaria dependerá de la respuesta a la estimulación ovárica, del diagnóstico genético y de la calidad del desarrollo embrionario.
     
  2. Diagnóstico genético: se realiza a partir de una biopsia del embrión en el estadío de blastocisto mediante láser embrionario, la tecnología más sofisticada hasta el momento. Su diagnóstico nos permite decidir si el embrión al que pertenece está afecto de la patología estudiada. Una vez biopsiados, los embriones serán vitrificados a la espera del resultado genético por parte de un laboratorio externo especializado.
     
  3. Transferencia embrionaria: Una vez conocido el resultado del diagnóstico genético de los embriones se procede a la preparación uterina. Los requisitos fundamentales son la administración de medicación para conseguir receptividad endometrial y tener embriones vitrificados aptos según el diagnóstico genético.